Antenataal onderzoek, serumscreening, nekplooimeting, vlokkentest of vruchtwaterpunctie

In de meeste gevallen komt antenataal onderzoek ter sprake aan het begin van de zwangerschap. In die gevallen gaat het bijna altijd om na te gaan of het doen van antenataal onderzoek zinvol is om een zwangerschap met het syndroom van Down op te sporen. Van alle voorkomende afwijkingen komt deze chromosomale afwijiing het meest voor.
De methodes die hierbij gebruikt kunnen worden zijn : serumscreening, nekplooimeting, vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Belangrijk blijft in deze gevallen na te gaan wat de ouders met de uitslag van het antenatale onderzoek willen doen. Wil men de zwangerschap afbreken of wil men de zwangerschap behouden als er vastgesteld is dat er sprake is van het syndroom van Down.

Bij het antenatale onderzoek vallen de onderzoeken uiteen in twee groepen: methodes die iets zeggen over de kans om zwanger te zijn van een foetus met het syndroom van Down. Deze methodes heten screening. De andere methodes(vlokkentest en vruchtwaterpunctie) kunnen werkelijk vaststellen hoe het chromosomenpatroon van de foetus is(de diagnose)

Indien antenataal onderzoek ter sprake komt kan men in eerste instantie het leeftijdsrisico vaststellen. OP basis van tabelllen stelt men het risico op het syndroom van Down bij een bepaalde leeftijd vast.
Vervolgens kan men aan de hand van bloedonderzoek (tussen 9 en 11 weken ) en een nekplooimeting (tussen 11 en 14 weken) het risico berekenen van de zwangere op het syndroom van Down.
Deze risico-berekening is zinvol om het al dan niet doen van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie in een juiste verhouding te zien ten opzichte van het risico op problemen na deze tests. Want de vlokkentest en de punctie hebben een risico van 0,5% tot 1% op complicaties. Dit kan variëren van een abortus tot vruchtwaterverlies en een vroegtijdige bevalling.
Als het risico op een foetus met het syndroom van Down erg klein is (bv 1op 600), is een diagnostische ingreep met een risico op ernstige complicaties van 1 op 100 (zoals bij een vlokkentest ) voor sommigen teveel van het goed. Men kan besluiten om na de serumscreening en de nekplooimeting af te zien van verder onderzoek.
Al deze beslissingen zijn erg ingewikkeld en complex. Men moet dus goede uitleg krijgen over wat de tests inhouden, wat risico`s nou betekenen en wat men zelf wil.

Nadere informatie is te vinden op de web-site van de RIVM: www.rivm.nl/pns